Kompletní genomy pro personalizovanou medicínu budoucnosti
Genetická informace v naší DNA skrývá klíč k personalizované medicíně. Každý z nás, kdo absolvoval genetický test v zdravotnickém zařízení, ale rychle zjistil, že současné testování se typicky zaměřuje jen na malé množství genů, s vyšetřením zaměřeným na velmi konkrétní účel, například dědičnou nemoc v rodině. Díky technologické revoluci v oblasti bioinformatiky ale nyní můžeme přečíst celé genomy, včetně nejvíc komplexních oblastí. Příkladem jsou centromery důležité pro dělení buněk nebo telomery důležité pro dlouhověkost a vznik rakoviny. Jaké benefity nám dokáže poskytnout celý lidský genom? Jak se změní zdravotnická péče, pokud každý z nás bude mít v elektronické dokumentaci všech 46 chromosomů, přečtených s perfektní přesností? A jak daleko jsme od tohoto cíle?
O řečníkovi
Monika Čechová se dlouhodobě věnuje výzkumu nejkomplexnějších a nejrepetitivnějších oblastí lidské DNA. Významně se podílela na přečtení prvního kompletního lidského chromozomu Y. V současnosti působí jako odborná asistentka na Fakultě informatiky Masarykovy univerzity, kde se zaměřuje na studium mezigenerační dědičnosti složitých genomových oblastí, jako jsou centromery a telomery. Její profesní dráha propojuje informatiku a biologii – vystudovala aplikovanou informatiku a bioinformatiku, doktorské studium absolvovala v oboru biologie na americké Penn State University a následně působila více než dva roky na University of California, Santa Cruz. Monika Čechová je laureátkou Ceny Czexpats za rok 2025 a aktivně se angažuje v propojování vědecké komunity v oblasti bioinformatiky a genomiky v České republice.